Prenatale diagnostiek

1.   Indicaties vooronderzoek dat zekerheid biedt. 
2.   Kansbepalende testen, beschikbaar vooriedereen.

Prenatale diagnostiek is onderzoek naar aangeboren afwijkingen.  Dit gebeurt nooit routinematig.  Er zijn verschillende soorten prenataal onderzoek beschikbaar.  Voorbeelden zijn vlokkentest, de vruchtwaterpuntie, bloedonderzoek en echoscopisch onderzoek.

1.   Indicaties voor onderzoek dat zekerheid biedt.

Wanneer er een speciale reden is voor het verrichten van prenatale diagnostiek zal ik dit met jullie bespreken.  Hierbij valt te denken aan aangeboren of erfelijke aandoeningen in je familie of in die van je partner, een ziekte van jezelf zoals bijvoorbeeld suikerziekte, het gebruik van bepaalde medicijnen die schadelijk zouden kunnen zijn en andere mogelijke problematiek.  Ook een leeftijd van 36 jaar of ouder op het moment dat de zwangerschap 18 weken is, kan een reden zijn voor prenatale diagnostiek.  Zwangere vrouwen van 36 jaar of ouder lopen een hoger risico om een kindje met Down syndroom te krijgen.  Daarom bestaat er voor die leeftijdscategorie al langer de mogelijkheid om extra onderzoek te laten doen.  Dit onderzoek gebeurt door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.  Dit zijn zekere testen omdat er naar het chromosonenpatroon van het kindje wordt gekeken.  Deze onderzoeken bieden zekerheid over de aanwezigheid of afwezigheid van de aandoening waar naar wordt onderzocht, maar het kan wel gebeuren dat eventuele andere afwijkingen onopgemerkt blijven. 

2.   Kansbepalende testen, beschikbaar voor iedereen.

Een anderen, redelijk nieuwe vorm van onderzoek, zijn kansbepalende testen zoals de combinatietest.  De combinatietest stelt niet met zekerheid vast of jullie kindje het Downsyndroom heeft of niet, maar geeft alleen informatie over het risico op het krijgen van een kindje met Downsyndroom.  Om deze reden noemt het een kansbepalende test.  Bij dit onderzoek wordt bloed afgenomen bij de aanstaande moeder, en met behulp van de echo wordt de nekplooi (NT) van het kindje opgemeten.  Dit onderzoek brengt dus geen risico met zich mee.  Door de uitslagen van deze twee testen samen te voegen en te combineren met andere gegevens, zoals leeftijd en zwangerschapsduur, kan je persoonlijk risico op het krijgen van een kindje met Downsyndroom berekend worden.

Dit onderzoek kan iedere zwangere vrouw, ongeacht de leeftijd, tussen de 11 en de 14 weken zwangerschap laten uitvoeren.

Als de uitslag van de combinatietest blijkt dat de kans op het krijgen van een kindje met Downsyndroom groter is dan 1 op 250, dan heb je recht op verder onderzoek, zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Het is belangrijk dat jullie goed nadenken over het wel of niet laten uitvoeren van deze test.  Immers als je een verlaagd risico hebt, wil dat niet zeggen dat jullie geen kans hebben op het krijgen van een kindje met Downsyndroom.  En wat gaan jullie doen als uit de test blijkt dat uw risico verhoogd is?

Meer informatie over prenatale diagnostiek is ook te vinden op www.nvog.nl of www.erfelijkeziekten.be

<< Terug

Webdesign & Hosting by Data-Art